<기획> 개인 유전정보 분석… 맞춤의료 패러다임 제시

아주경제 권석림·강규혁 기자 = 42세 평범한 전업주부 S씨. 육식 위주의 식습관에 불규칙적인 운동이 전부인 그녀는 언제부턴가 가슴에 멍울이 잡히기 시작했다. 검사를 위해 병원에 간 그녀는 유방암 2기 진단을 받고 수술대에 올랐다.

이같은 프로세스는 지금까지의 일반적인 발병과 치료 단계다.

하지만 개인 유전정보 분석은 발병치료의 패러다임을 바꿔 '맞춤치료'의 새로운 길을 제시하고 있다.

개인의 유전정보는 99.9% 동일하다. 0.1% 차이인 300만개 정도의 염기 차이에 의해 개개인의 특징(질병 감수성·약물반응·신체특성·유전성 질병)이 드러난다.

유전정보 분석을 통해 유전적 변이를 예측하고, 개인별 발병 위험이 높은 질환을 인지시킨다면 유방암 발병을 지연시킬 수 있다. 유전정보 분석 서비스는 개인의 질병 발생요인 가운데 유전적 요인에 대한 정보를 제공, 생활 습관을 교정해 발생 시기를 지연시키거나 예방할 수 있기 때문이다.

SK케미칼은 개인 유전정보 분석 서비스 'DNA GPS'를 제공하고 있다. 유한양행과 테라젠이텍스는 유전체 분석 서비스인 '헬로진'을 본격 상용화했다. 녹십자의료재단은 진단검사의학부·의학유전체연구소 등 5개의 전문적인 검사부를 운영하며 약 3000여종의 임상검사를 수행 중이다.

DNA라는 단어는 이제 전세계에서 산업·성별·나이와 관계없이 누구나 즐겨쓰는 일반 명사다. 하지만 DNA가 언제 어떻게 세상에 나왔는지 아는 사람은 드물다. 미국의 과학자 제임스 왓슨과 영국의 프랜시스 크릭이 1953년에 네이처지에 DNA의 구조를 보고하며 세상 알려졌다.

이후 DNA 산업은 비약적으로 성장했다.

1954년 영국의 생화학자 프레드릭 생어는 최초로 인슐린의 아미노산 배열을 완전히 분석했다. 스위스의 생물학자 베르너 아르버는 1960년에 DNA를 가위처럼 자를 수 있는 제한 효소를 발견했다.

1977년에는 DNA 서열분석기를 사용해 DNA 염기의 배열정보를 알아내는 방법이 개발됐고, 1982년에는 DNA 재조합 기술을 이용해 박테리아에 인간의 인슐린 유전자를 집어넣어 인슐린을 대량으로 생산하는 단계에 이르렀다.

1990년에는 인간 전체 DNA에 담긴 유전정보를 밝히기 위한 '인간 게놈 프로젝트'가 시작돼 2003년 3월에 미국 국립이난게놈연구소가 DNA를 구성하는 30억쌍의 염기서열을 밝힘으로써 인간의 게놈지도가 완성됐다.

DNA는 바이오산업에도 큰 영향을 미쳤다. 세계 바이오산업의 시장 규모는 2020년에 1조 7000억달러에 달할 것으로 추정된다.

최근에는 맞춤형 치료제 시장에서 기업들의 움직임이 활발해지고 있다. 국내 맞춤형 치료제시장에서는 분자유전학 기반의 맞춤형 표적치료제 개발이 활발하다.

JW중외제약은 '윈트표적항암제(CWP231A)'에 대해 미국과 한국에서 임상에 착수했으며, 대웅제약·한미약품·일양약품·부광약품·한올바이오파마 등도 표적항암제 개발을 위한 연구개발(R&D)을 진행 중이다.

반면 글로벌 기업들은 진단분야에 큰 관심을 갖고 있다. 바이오시밀러를 비롯한 바이오의약품이 활성화됨에 따라 진단 영역의 빠른 성장을 기대하기 때문이다.