​EDGC, ‘암 조기진단’부터 ‘유전자 혈통분석’까지 척척…침·피 한 방울로 가능하다

질병 조기 예방 가능한 첨단의료 기술

[EDGC]

“안젤리나 졸리는 암을 유발하는 유전자를 가지고 있기 때문에 이를 예방하기 위해 유방절제술을 받았다.”

2013년 5월 뉴욕타임스 보도에서 주목할 건 앤젤리나 졸리가 예방적 유방절제술을 받았다는 것이다. 일부 사람들에게는 충격적인 행동으로 보일 수도 있지만 의사들은 이 같은 수술을 암이 발생하기 전 실행 가능한 대안으로 꼽는다. 앤젤리나 졸리 역시 자신이 지닌 유전성 유방암의 발생 가능성을 따져 이를 예방하고자 수술을 택했다.

7년 전 앤젤리나 졸리가 유전자 검사 결과 후 유방절제술을 받을 때만 해도 국내에서 이 같은 검사는 낯설었다. 하지만 2020년 현재 유전체 분석기업 이원아이애그노믹스(이하 EDGC)가 유전자 분석을 통한 유전성 유방암·난소암 예측검사 대중화에 앞장서고 있다,

의료계에 따르면 유전성 유방암은 전체 유방암의 5~10%를 차지하는데, 그중 BRCA(브라카) 유전자 돌연변이가 있을 경우 유방암 및 난소암 발병률은 매우 높다.

EDGC가 제공하는 유전성 유방암·난소암 예측검사 서비스 ‘브라케어’는 혈액을 통해 브라카 유전자 돌연변이 유무에 대해 확인할 수 있는 검사 방법이다. 검사에는 혈액 0.5㎖만 필요하기 때문에 주사 공포를 갖고 있는 이들도 거부감 없이 검사를 받을 수 있다. 검사 결과는 4주 이내에 받아 볼 수 있으며, 일반인도 쉽게 이해할 수 있도록 자세한 유전자 및 용어에 대한 설명이 포함된 결과지를 받아볼 수 있다.

EDGC는 조직 생검 없이 혈액으로만 암 조기 진단, 암 모니터링, 정밀 의료 (동반 진단) 검사, 장기이식거부반응 모니터링할 수 있는 액체 생검도 서비스한다.

액체 생검은 혈액 샘플을 통해 종양에 대한 다양한 정보를 조직 생검 없이 발견할 수 있게 해 주는 첨단의학 기술이다. 특히 암 발견이나 치료과정에서 암을 유발하는 변이가 있는지, 사용하려는 항암제에 대해 효과를 볼 수 있는지를 각종 생체 지표를 통해 확인할 수 있다.

아울러 해외 리얼리티 프로그램에서 접했던 유전자를 통한 조상찾기도 EDGC를 통해 가능하다.

EDGC는 지난 연말 보건복지부에서 주관하는 DTC(소비자직접의뢰) 유전자검사서비스 인증제 시범사업에 최종 선정되면서 이 같은 서비스가 가능해졌다. EDGC에 따르면 한국인 특성에 따른 결과 데이터로 보다 정밀하고 정확하게 결과 값을 산출해 낼 수 있다. 조상찾기 샘플 수집 키트에 필요한 타액(침)의 양은 1㎖로,  이를 플라스틱 튜브에 담아 의뢰하면 된다. 검사결과는 2주일 뒤에 받아 볼 수 있다.