앞서 해당 논문은 ‘비라프 체성 돌연변이가 소아뇌종양의 본질적 뇌전증 발생에 기여함’으로 국제 학술지 ‘네이처 메디슨’에 게재된 바 있다.
소아 뇌종양 환자들에게서 빈번하게 나타나는 뇌전증(간질)의 분자생물학적 원인이 태아의 ‘대뇌 신경줄기세포’에서 발생한 ‘비라프(BRAF V600E)’라는 돌연변이 유전자 때문이라는 것을 세계 최초로 규명했다.
논문의 1저자인 고 연구원은 “소아 뇌종양으로 인해 발생한 난치성 뇌전증의 핵심 원인을 국내 연구진이 처음으로 발견했다는 사실에 의의가 있다”며 “이번 수상을 큰 격려 삼아 의학 발전을 위한 연구에 더욱 정진해 나가겠다”고 말했다.

지난 19일 서울 소공동 롯데호텔에서 열린 '2019 두산연강학술상' 의학 논문 부문 시상식에서 박용현 두산연강재단 이사장(오른쪽)과 고현용 한국과학기술원 의과대학원 연구원(가운데), 이왕준 청년의사 신문 발행인(왼쪽)이 기념사진을 촬영하고 있다. [사진=두산그룹 제공]
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