식약처, 희귀질환 '원발성 고옥살산뇨증' 치료제 첫 승인

충북 오송에 위치한 식품의약품안전처. [사진=식약처]

식품의약품안전처는 13일 희귀질환인 제1형 원발성 고옥살산뇨증 치료제 '옥스루모 주'(성분명: 루마시란나트륨) 시판을 허가했다고 밝혔다.

제1형 원발성 고옥살산뇨증은 특정 유전자 돌연변이로 알라닌-글리옥실산 아미노전이효소(AGT)가 부족해져 간에서 옥살산염이 과다 생성되어 신장과 전신에 쌓이는 희귀질환이다. 요결석증, 신부전, 뼈 통증, 피부 궤양, 심근병증 같은 증상을 동반한다.

미국 앨나일람 파마슈티컬스가 개발한 옥스루모는 국내에서 최초로 허가된 제1형 원발성 고옥살산뇨증 치료제다. 간에서 글리콜산을 글리옥실산으로 산화시키는 효소인 글리콜산 산화효소(GO) 생성을 억제해 체내 옥살산염 수치를 줄여준다. 소아·성인 환자 모두에게 처방한다.

앞서 식약처는 이 치료제를 '글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT)' 제35호 제품으로 지정한 뒤 신속한 심사에 들어갔다.

식약처 관계자는 "GIFT로 지정해 국내 의료 현장에 빠르게 도입될 수 있게 지원했다"며 "제1형 원발성 고옥살산뇨증 희귀질환 환자에게 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대한다"고 밝혔다.